KMT2B基因变异致儿童肌张力障碍28型二例

• 作者: 丁昌红 代丽芳 任晓暾 刘婷红 刘明 吴沪生 张炜华 方方 方铁 王晓慧 田小娟 谢自行
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 年，卷（期）: 2019,（7）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 564-566
• 页数: 3页
• 字数: 3584字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578‐1310.2019.07.015

摘要

2例KMT2B基因变异致肌张力障碍28型男性患儿,分别在2岁和2岁6月龄无诱因以下肢足尖行走起病,进行性加重,扭转痉挛逐渐波及双上肢、躯干、颈部.例1曾出现肌张力障碍持续状态表现.例2有家族史.2例患儿口服药物治疗均无效,例1行脑深部电刺激治疗后症状逐渐改善.例1为KMT2B新生变异c.7550G>T,为未报道新变异.例2及其姐姐、母亲、舅舅、外祖母均为遗传性KMT2B变异c.1656dupC,为已报道变异.