低磷酸酶血症研究新进展

• 作者: 刘敏 巩纯秀 赵耘
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 年，卷（期）: 2019,（11）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 899-903
• 页数: 5页
• 字数: 5648字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578?1310.2019.11.020

摘要

低磷酸酶血症(HPP)是由编码组织非特异性碱性磷酸酶的基因——肝-骨-肾碱性磷酸酶基因功能失活变异所致.它是以碱性磷酸酶的活性降低为主要特征,引起骨骼和(或)牙齿的矿化障碍、钙磷代谢紊乱、维生素B6依赖性癫痫发作以及肌无力等.从宫内或围生期的死亡到单纯牙齿早脱,HPP的临床表现和严重程度差异很大.酶替代治疗是国际上公认的针对病因治疗的方法,对于小年龄的患儿以及症状明显的HPP患者,酶替代治疗可以作为首选治疗方式.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	赵耘		4	5	1.0	2.0
2	刘敏	国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢中心	2	0	0.0	0.0
3	巩纯秀	国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢中心	10	4	1.0	1.0