X连锁慢性肉芽肿病4例临床分析

• 作者: 张翠 李小青
• 来源期刊: 中国生育健康杂志
• 关键词: X连锁慢性肉芽肿病 感染 治疗
• 年，卷（期）: 2019,（6）
• 所属期刊栏目: 妇儿临床
• 页码范围: 552-555
• 页数: 4页
• 字数: 3339字
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨X连锁慢性肉芽肿病(X-CGD)的临床特征.方法 随访4例籍贯均为陕西的X-CGD患儿,收集其从2007年11月至2017年5月就诊病历资料,总结分析年龄特点、感染情况、基因突变、免疫学检查、病原学检查以及治疗情况等.结果 4例X-CGD患儿就诊共20次;起病年龄最小1 d,最大30 d;确诊年龄最小3.5月,最大27月;肺炎为最常见临床感染(10次),其次为脓肿(9次)以及结核感染(4次);3例患儿胸部CT显示实变影、结节状致密影;2例患儿分别在肺泡灌洗液及脓液中分离出肺炎克雷伯杆菌;明确3个CYBB基因突变(IVS5+1G>A,c.742-743Ains,c.801delT);确诊后3例长期使用复方磺胺甲噁唑,2例长期使用伊曲康唑,2例长期使用重组人 γ干扰素;1例患儿接受了造血干细胞移植;3例存活,1例死于结核感染.结论 反复肺炎及脓肿为X-CGD最常见临床表现,预防性使用抗细菌、抗真菌药及重组人 γ干扰素可降低X-CGD患儿的感染率,但结核感染以及真菌感染仍是CGD患儿死亡的主要原因.造血干细胞移植可治愈X-CGD.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张翠	陕西省西安市儿童医院免疫科	3	8	2.0	2.0
2	李小青	陕西省西安市儿童医院免疫科	6	23	2.0	4.0