贵州省人工耳蜗植入患儿的常见耳聋基因突变位点分析

• 作者: 兰莉 刘宇清 叶清 张嫄 曹祖威 李斐 杨可婕 杨雪 王幼勤 王敏 陶方英 韩巍 黄维
• 来源期刊: 中华耳科学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 耳聋 基因 突变 人工耳蜗植入
• 年，卷（期）: 2019,（4）
• 所属期刊栏目: 基础研究
• 页码范围: 552-557
• 页数: 6页
• 分类号: R764
• 字数: 4545字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-2922.2019.04.021

摘要

目的 分析贵州省85例人工耳蜗植入患儿常见耳聋基因突变特点,初步了解其耳聋基因热点突变谱系及频率.方法 采集贵州省85例平均年龄为3.31±1.67岁的人工耳蜗植入患儿的外周血,提取基因组DNA,采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术(MALDI-TOF-MS)进行SNP基因分型检测.对GJB2,SLC26A4,GJB3 and mtDNA12srRNA4个基因(GJB2基因c.35delG、c.167delT、c.176-191del16、c.235delC、c.299-300delAT,GJB3基因c.538C>T、c.547G>A、SLC26A4基因c.281C>T、c.589G>A、C.919-2A>G、c.1174A>T、c.1226G>A、c.1229C>T、IVS15+5G>A、c.1975G>C、c.2027T>A、c.2162C>T、c.2168A>G,线粒体12SrRNA基因1555A>G、1494C>T)的20个位点进行检测.结果 85例人工耳蜗植入患儿中,共有25例(29.41％)患儿携带不同的常见致聋基因,1例携带GJB2、SLC26A4双基因突变.其中GJB2基因突变15例(17.65％)(含前述1例双基因突变者),其中纯合突变9例(10.59％),复合杂合突变3例(3.53％),单杂合突变2例(2.35％);SLC26A4基因突变9例(10.59％)(含前述1例双基因突变者),其中纯合突变2例(2.35％),单杂合突变6例(7.06％);DNA12SrRNA基因突变2例(2.35％),m.1555A>G同质突变1例(1.18％),m.1494C>T均质突变1例(1.18％);GJB3检出率为0.汉族与少数民族的突变检出率分别为36.73％、19.44％.结论 人工耳蜗植入患儿中很多是遗传因素造成的,贵州省人工耳耳蜗植入患儿以GJB2基因和SLC26A4基因为最主要的致病基因,其中c.235delC突变为最常见突变位点,其次为C.919-2A>G突变.汉族患者基因突变检出率较少数民族患者高.