一例1q23.3-q25.2缺失综合征型耳聋报道及文献复习

• 作者: 丁韶洸 刘宏建 张飞 牛文侠 秦利涛 谢存存 贾晓东
• 来源期刊: 中华耳科学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 1q23.3-q25.2微缺失 综合征型耳聋 微阵列比较基因组杂交
• 年，卷（期）: 2019,（5）
• 所属期刊栏目: 聋病基因专辑
• 页码范围: 632-637
• 页数: 6页
• 分类号: R764
• 字数: 2899字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-2922.2019.05.005

摘要

目的 对1例综合征型耳聋患儿进行遗传学检测,分析与表型的相关性,为临床咨询提供依据.方法 收集患儿的临床材料,采用微阵列比较基因组杂交(array comparative genomic hybridization,aCGH)技术对患儿及其父母进行基因检测,并查阅OMIM、DGV、Decipher等数据库及文献资料,进行对比和致病性的鉴定.结果 患儿发育迟缓伴多发畸形的综合征型耳聋,采用aCGH检测结果提示患儿1号染色体q23.3-q25.2区存在17.67 Mb杂合缺失,其父母未检测到异常.结论 该患儿1号染色体q23.3-q25.2区的微缺失是新发突变,可能与患儿的临床表型相关,且缺失区域与临床表型具有个体差异.