远端型遗传性运动神经病的临床和遗传学研究进展

• 作者: 曹蓝霄 赵国华
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 远端型遗传性运动神经病 遗传 发病机制
• 年，卷（期）: 2019,（11）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 1136-1140
• 页数: 5页
• 字数: 4839字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2019.11.021

摘要

远端型遗传性运动神经病是一组临床和遗传异质性很强的神经变性疾病,主要表现为肢体远端进行性、对称性肌无力和肌萎缩,中年或幼年起病,以下肢起病多见,可出现延髓麻痹症状,个别存在轻度感觉障碍.体检发现腱反射减弱或消失,肌电图检查提示神经源性损害,肌肉活检提示神经源性肌萎缩.随着该病致病基因定位和基因克隆研究日渐深入,研究者发现远端型遗传性运动神经病与蛋白聚集物形成、自噬通路、RNA加工、翻译合成、轴突运输、内质网应激、钙离子通道和神经保护等受损有关.本文对各型远端型遗传性运动神经病的临床与遗传学研究的进展进行综述.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	赵国华	浙江大学医学院	14	45	4.0	6.0
5	曹蓝霄	浙江大学医学院	1	0	0.0	0.0