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摘要:
先天性白内障是全世界儿童致盲的重要原因.约30%的患者有遗传因素,目前常见的3种孟德尔遗传类型常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁遗传均见于先天性白内障患者中.其中X连锁遗传的先天性白内障不仅合并青光眼、眼球震颤、小眼球等眼部疾病,还常合并肾、脑、软骨等全身病变,病情复杂、治疗困难.本文对X连锁遗传的先天性白内障基因学作一综述.
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系谱
微卫星重复
先天性白内障的基因遗传学研究
先天性白内障
常染色体显性遗传
突变
内容分析
关键词云
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文献信息
篇名 X连锁遗传的先天性白内障基因学研究进展
来源期刊 临床与病理杂志 学科
关键词 先天性白内障 X连锁遗传 基因突变
年,卷(期) 2019,(9) 所属期刊栏目 综述
研究方向 页码范围 2068-2073
页数 6页 分类号
字数 4336字 语种 中文
DOI 10.3978/j.issn.2095-6959.2019.09.036
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作者信息
序号 姓名 单位 发文数 被引次数 H指数 G指数
1 季亚男 青岛大学医学部 5 0 0.0 0.0
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研究主题发展历程
节点文献
先天性白内障
X连锁遗传
基因突变
研究起点
研究来源
研究分支
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引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
临床与病理杂志
月刊
1673-2588
43-1521/R
大16开
湖南省长沙市湘雅路110号中南大学湘雅医学院50号信箱
42-35
1981
chi
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