脑腱黄瘤病的临床特征分析

• 作者: 付玉娇 周爱红 王帅帅 纪艾玲
• 来源期刊: 中华神经医学杂志
• 关键词: 脑腱黄瘤病 共济失调 白内障 固醇-27-羟化酶基因 癫痫
• 年，卷（期）: 2019,（9）
• 所属期刊栏目: 短篇论著
• 页码范围: 943-946
• 页数: 4页
• 字数: 4171字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1671-8925.2019.09.012

摘要

目的 分析脑腱黄瘤病(CTX)患者的临床特点,提高医务工作者对该病的认识.方法 收集首都医科大学宣武医院神经内科于2018年3月收治的2例CTX患者的临床资料,回顾性分析其临床表现、影像学特征、组织病理学及基因检测结果.结果 (1)患者1表现为典型的神经系统症状:双下肢无力、锥体束和锥体外系损害、认知障碍、共济失调等;非神经系统症状有白内障、 弓形足、 跟腱肿物;头颅MRI检查示小脑齿状核对称性异常信号,T1WI上为低信号,T2WI、FLAIR上为稍高、低信号;跟腱活检示纤维结缔组织,其内可见多灶黄瘤细胞及多核巨细胞聚集,伴多量胆固醇结晶形成.(2)患者2表现为小脑性共济失调,反复癫痫发作,有精神运动发育迟滞,先天性白内障,基因检测显示固醇-27-羟化酶(CYP27A1)基因存在c.373-379delCCAGTAC杂合突变和c.1420C>T杂合突变.结论 CTX临床表现多样,早期影像学检查缺乏特异性,易被误诊误治,可通过组织病理、CYP27A1基因检测明确诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	周爱红	首都医科大学宣武医院神经内科	40	272	8.0	15.0
2	纪艾玲	徐州市第三人民医院神经内科	3	8	2.0	2.0
3	王帅帅	徐州市第三人民医院神经内科	2	5	1.0	2.0
4	付玉娇	徐州市第三人民医院神经内科	1	1	1.0	1.0