免疫缺陷、着丝粒不稳定、面部异常综合征一例并文献复习

• 作者: 刘向荣 孙清 孙莉莉 崔广梅 王一冰 胡思翠
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 关键词: 免疫缺陷综合征 染色体 着丝粒 突变
• 年，卷（期）: 2019,（1）
• 所属期刊栏目: 临床研究与实践
• 页码范围: 55-59
• 页数: 5页
• 字数: 3548字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2019.01.013

摘要

目的 总结1例儿童免疫缺陷、着丝粒不稳定、面部异常(ICF)综合征的临床及基因突变特征并进行文献复习.方法 回顾性总结2016年12月青岛市妇女儿童医院肾脏免疫科收治的1例ICF综合征患儿的临床诊疗随访过程和基因测序结果,并以“ICF综合征”“免疫缺陷、着丝粒不稳定、面部异常”“DNMT3B基因”“ICF syndrome”“ICF syndrome and DNMT3B”为检索词,检索建库至2018年3月中文数据库(中国知网数据库、万方数据库)及PUBMED数据库进行文献复习.结果 患儿女,1岁10月龄,因反复感染1年余入院.体格检查发现眼距略宽,低耳位,余未见明显异常.辅助检查:IgG(＜1.34 g/L)、IgA (＜0.060 g/L)、IgM(＜0.179 g/L)均明显低于正常,淋巴细胞亚群六项检测基本正常(总T淋巴细胞:0.503、辅助性T细胞:0.328、杀伤T细胞:0.166、自然杀伤细胞:0.184、总B淋巴细胞:0.276).基因检测示:DNMT3B基因复合杂合突变,第8内含子c.922-2A＞G (IVS8-2A＞G)杂合剪切位点突变和第23外显子c.2477G＞A (P.R826H)杂合错义突变.患儿染色体分析:46,XX,分析100个核型其中64个核型存在1号染色体着丝粒不稳定现象.检索符合条件的中文文献0篇,英文文献5篇,共有29例因DNMT3B基因突变导致ICF综合征的患者;有43个突变位点与ICF综合征发病有关,包括34个错义突变,2个缺失突变,1个插入突变,6个内含子突变;其中11例为复合杂合突变.所有患者均有染色体着丝粒不稳定现象,面容发育异常,以眼距增宽和耳位低多见,大多数患者有语言、运动发育延迟,少数伴有智力障碍,辅助检查以体液免疫缺陷为主.结论 ICF综合征为罕见的常染色体隐性遗传原发性免疫缺陷病,具有典型的临床三联征,基因检测可进一步明确诊断.本例患儿DNMT3B基因突变为未报道的新突变.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王一冰	青岛市妇女儿童医院肾脏免疫科	10	56	4.0	7.0
2	刘向荣	青岛市妇女儿童医院肾脏免疫科	5	52	3.0	5.0
3	孙清	青岛市妇女儿童医院肾脏免疫科	6	28	2.0	5.0
4	崔广梅	青岛市妇女儿童医院肾脏免疫科	3	3	1.0	1.0
5	胡思翠	青岛市妇女儿童医院肾脏免疫科	3	3	1.0	1.0
6	孙莉莉	青岛市妇女儿童医院肾脏免疫科	4	8	2.0	2.0