以肺间质疾病为主要表现的赖氨酸尿性蛋白耐受不良一例

• 作者: 杨琴 郑跃杰 马红玲
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 年，卷（期）: 2019,（1）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 60-62
• 页数: 3页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2019.01.014

摘要

患儿女,l岁10月龄,因“气促、食欲不佳半年,加重伴咳嗽发热1周”入院,患儿除呼吸道症状外,还伴贫血、生长发育落后、肝脾肿大,肺部CT提示弥漫性肺间质性改变,尿筛查提示乳清酸显著偏高,血筛查提示瓜氨酸增高、乳清酸明显偏高.外显子组基因测序,结果提示患儿为SLC7A7(c.625+1G＞A)的纯合变异,确诊为赖氨酸尿性蛋白耐受不良.患儿是以肺间质疾病为主要表现,合并多系统受累,应考虑先天性遗传代谢疾病.需尽早进行血尿筛查及基因检测.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	马红玲	深圳市儿童医院呼吸科	35	303	9.0	16.0
2	郑跃杰	深圳市儿童医院呼吸科	165	1350	19.0	28.0
3	杨琴	深圳市儿童医院呼吸科	15	40	3.0	6.0