3例赖氨酸尿性蛋白耐受不良患儿的临床特点及SLC7A7基因突变分析

• 作者: 唐根 崔冬 廖建湘 沈丹 胡宇慧 陈淑丽 陈黎
• 来源期刊: 中国当代儿科杂志
• 关键词: 赖氨酸尿性蛋白耐受不良 尿素循环障碍 肺部疾病 SLC7A7基因 儿童
• 年，卷（期）: 2019,（4）
• 所属期刊栏目: 论著·临床研究
• 页码范围: 375-380
• 页数: 6页
• 语种: 中文
• DOI: 10.7499/j.issn.1008-8830.2019.04.014

摘要

赖氨酸尿性蛋白耐受不良(LPI)是由SLC7A7基因突变引起的一种常染色体隐性遗传病,常常累及多个系统病变,肺部受累较为常见,儿童患者预后差.该文总结3例经SLC7A7基因分析确诊为LPI患儿的临床表现和基因突变特点.3例患儿均表现为断乳后不喜蛋白饮食、生长发育落后、贫血、肝脾肿大、骨质疏松等,均有尿乳清酸增高.2例表现有间质性肺炎、弥漫性肺间质病变.SLC7A7基因检测结果显示3例患儿中共检测出3种致病突变:c.1387delG(p.V463CfsX56)、c.1215G＞A(p.W405X)和纯合c.625+1G＞A.3例患儿诊断明确后,予低蛋白饮食,口服瓜氨酸100 mg/(kg·d)、蛋白琥珀酸铁4mg/(kg·d)、葡萄糖酸钙锌10 mL/d、维生素D 400 IU/d,例3还予醋酸泼尼松5 mg/d治疗,症状和体征均有不同程度改善.LPI的氨基酸和有机酸代谢特点与尿素循环障碍较难鉴别,SLC7A7基因分析是LPI确诊的依据.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	崔冬		1	0	0.0	0.0
2	胡宇慧		1	0	0.0	0.0
3	唐根		1	0	0.0	0.0
4	沈丹		1	0	0.0	0.0
5	陈黎		1	0	0.0	0.0
6	廖建湘		1	0	0.0	0.0
7	陈淑丽		1	0	0.0	0.0