IKZF4和PMEL基因CNV与白癜风的关联性研究

• 作者: 唐先发 张安平 杨晶晶
• 来源期刊: 安徽医科大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: 白癜风 拷贝数变异 IKZF4基因 PMEL基因 关联性
• 年，卷（期）: 2019,（11）
• 所属期刊栏目: 基础医学研究
• 页码范围: 1771-1775
• 页数: 5页
• 分类号: R758.41
• 字数: 3780字
• 语种: 中文
• DOI: 10.19405/j.cnki.issn1000-1492.2019.11.022

摘要

目的 探讨IKZF4和PMEL基因CNV与白癜风发病的关联性.方法 收集1101例患者和1101例健康对照,设计探针,采用TaqMan Real-time PCR系统进行基因拷贝数多态性分析,SDS 2.4软件输出IKZF4与PMEL基因拷贝数,并运用SPSS 19.0进行数据整理和结果的统计分析.结果 ①携带有IKZF4基因拷贝数为2和＞2的个体增加白癜风的发病风险(P =0.03,OR=1.30,95％ CI:1.07～1.57;P =0.04,OR=1.31,95％ CI:1.00 ～ 1.71),携带有IKZF4基因拷贝数＜2的个体降低白癜风的发病风险(P =3.90×10-6,OR =0.53,95％ CI:0.41 ～0.67);②携带有PMEL基因拷贝数为2的个体增加白癜风的发病风险(P=1.03×10-7,OR=3.03,95％ CI:2.05～4.57),携带有PMEL基因拷贝数＜2的个体降低白癜风的发病风险(P =4.69×10-8,OR=0.23,95％ CI:0.13 ～0.38).③携带有IKZF4和PMEL基因拷贝数＞2的患者明显增加白癜风合并自身免疫性疾病的风险(P=3.49 ×10-4,OR =2.38,95％ CI:1.47 ～3.76;P=0.006,OR =4.06,95％CI:1.38～10.77),但IKZF4和PMEL基因拷贝数与白癜风其他的临床亚表型无明显相关性(P＞0.05).结论 IKZF4和PMEL基因CNV与白癜风的易感性相关,且二者的CNV可能影响其疾病表型(白癜风伴发其他自身免疫性疾病),但与白癜风的某些亚型(如发病年龄、性别、皮损面积、临床类型、家族史、同形反应等)无明显相关性.