葡萄糖磷酸异构酶基因突变致重度溶血性贫血伴遗留神经系统症状一例

• 作者: 吴润晖 姚佳峰 庞一琳 张炜华 方伯梁 李铮 穆静 马静瑶 黄昆
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 年，卷（期）: 2019,（2）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 153-155
• 页数: 3页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2019.02.019

摘要

1例主诉为间断皮肤黄染5年患儿就诊于北京儿童医院血液科,经过相关化验及基因测序检查,最终诊断为遗传性葡萄糖磷酸异构酶缺乏症.葡萄糖磷酸异构酶缺乏症临床罕见.