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摘要:
1例主诉为间断皮肤黄染5年患儿就诊于北京儿童医院血液科,经过相关化验及基因测序检查,最终诊断为遗传性葡萄糖磷酸异构酶缺乏症.葡萄糖磷酸异构酶缺乏症临床罕见.
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文献信息
篇名 葡萄糖磷酸异构酶基因突变致重度溶血性贫血伴遗留神经系统症状一例
来源期刊 中华儿科杂志 学科
关键词
年,卷(期) 2019,(2) 所属期刊栏目 病例报告
研究方向 页码范围 153-155
页数 3页 分类号
字数 语种 中文
DOI 10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2019.02.019
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期刊影响力
中华儿科杂志
月刊
0578-1310
11-2140/R
16开
北京市西城区宣武门东河沿街69号
2-62
1950
chi
出版文献量(篇)
7133
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