影像学以孤立性皮层发育不良为表现的结节性硬化症一例

• 作者: 宋建明 廖建湘 文飞球 林素芳 陈乾 陈彦
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 年，卷（期）: 2019,（2）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 148-150
• 页数: 3页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2019.02.017

摘要

患儿女,6岁11月龄,1岁6月龄起病,以难治性局灶性癫痫为表现,皮肤见7个小色素脱失斑,既往2次头颅磁共振成像(MRI)未见异常,复查MRI 3.0T薄层扫描示右侧额叶孤立的局灶性皮层发育不良(FCD),父亲(有癫痫病史)及其伯父有皮肤色素脱失斑.TSC2基因发现来源于父亲的杂合错义变异c.2714G＞A(p.Arg905Gln).确诊结节性硬化症(TSC).患儿在致痫灶切除术后6个月无发作.孤立的FCD可以作为TSC唯一的颅内病灶,此类患儿癫痫外科手术效果优于典型的TSC病例.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	廖建湘	深圳市儿童医院癫痫中心	97	451	11.0	16.0
2	陈彦	深圳市儿童医院癫痫中心	19	58	4.0	7.0
3	陈乾	深圳市儿童医院癫痫中心	33	116	7.0	8.0
4	文飞球	深圳市儿童医院癫痫中心	38	131	7.0	8.0
5	林素芳	深圳市儿童医院癫痫中心	6	11	2.0	3.0
6	宋建明	深圳市儿童医院癫痫中心	9	21	2.0	4.0