LMNA基因R527C纯合突变早老症患儿外周血单个核细胞基因表达谱的RNA-Seq分析

• 作者: 方玲 朱兰玉 林有坤 舒伟 覃霞
• 来源期刊: 广西医科大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: 儿童早老症 RNA-Seq R527C LMNA
• 年，卷（期）: 2019,（5）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 803-808
• 页数: 6页
• 分类号: R729
• 字数: 3314字
• 语种: 中文
• DOI: 10.16190/j.cnki.45-1211/r.2019.05.029

摘要

目的:分析LMNA基因R527C纯合突变早老症患儿外周血单个核细胞基因表达谱的转录组测序(RNA-seq)结果.方法:将3例LMNA基因R527C纯合突变早老症患儿作为病例组,1例正常儿童为对照组,应用RNA-seq技术对两组外周血单个核细胞进行全转录组测序,分析差异表达基因,并对这些差异基因进行GO功能和Pathway显著性富集分析.结果:病例组与对照组差异表达基因共有135个,其中下调91个,上调44个.差异基因功能涉及DNA复制、能量代谢、信号转导、炎症等方面,其中MCM、GINS2、CDC45与DNA复制有关;IL-8、FOS、CXCR2等与炎症有关;TOP2A、ABCG1、KIF4A、KIF2C、KIF20A、KIF14、KIF11、KIF18B、KIFC1、KIF15等与细胞能量代谢有关;BUB1、AURKB、BUB1B、PKMYT1、MELK与蛋白激酶活性有关.GO功能显著性富集分析结果显示:差异基因的功能主要包括生物学行为调控、细胞组分形成及分子功能,集中表现在生物学过程部分行为的调控.Pathway显著性富集分析10条具有显著性差异的通路,其中细胞周期及细胞衰老通路明显富集.结论:调控细胞周期的相关基因的表达量改变可能参与LMNA基因R527C纯合突变早老症患儿疾病的发生和发展.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	林有坤	广西医科大学第一附属医院皮肤性病科	101	323	8.0	12.0
2	方玲	广西医科大学基础医学院细胞生物学与遗传学教研室	36	112	6.0	8.0
3	舒伟	广西医科大学基础医学院细胞生物学与遗传学教研室	21	65	5.0	7.0
4	覃霞	广西医科大学第一附属医院皮肤性病科	4	13	2.0	3.0
5	朱兰玉	广西医科大学第一附属医院皮肤性病科	2	0	0.0	0.0