河南省新生儿干血斑中11种氨基酸正常参考区间的建立

• 作者: 刘新新 孙小瑞 张超楠 李乐瑶 李超杰 李鹏威 王艳丽 祁少可 郝戈芳 郭文文
• 来源期刊: 中国计划生育学杂志
• 关键词: 遗传代谢病 串联质谱 参考区间
• 年，卷（期）: 2019,（8）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 1035-1037
• 页数: 3页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-8189.2019.08.014

摘要

目的:建立河南省新生儿干血斑中氨基酸含量的正常值参考区间.方法:采用非衍生化串联质谱法对河南省22 811例新生儿进行遗传代谢病筛查,统计筛查阳性率,使用SPSS19.0软件对氨基酸含量进行统计分析.结果:筛查阳性率为0.12％,新生儿遗传代谢病检测指标正常值参考区间(P0.5～P99.5)分别为缬氨酸(VAL) 46.1～253.5μmol/L、酪氨酸(TYR) 12.5～269.4μmol/L、苯丙氨酸(PHE) 21.4～98.6μmol/L、蛋氨酸(MET) 4.9～35.5μmol/L、亮氨酸(LEU) 58.3～331.1μmol/L、甘氨酸(GLY) 84.6～1180.6μmol/L、瓜氨酸(CIT) 4.4～32.7μmol/L、精氨酸(ARG)0.7～47.4μmol/L、丙氨酸(ALA) 130.9～811.2μmol/L、鸟氨酸(ORN) 34.7～334.1μmol/L、脯氨酸(PRO)73.2～386.8μmol/L.结论:建立了河南省新生儿干血斑中11种氨基酸正常值参考区间,为遗传代谢病实验室筛查提供参考依据.