甘肃省正常新生儿干血斑氨基酸及酰基肉碱串联质谱检测指标医学参考范围的调查

• 作者: 刘芙蓉 周秉博 孙小红 王兴 郑雷 郝胜菊
• 来源期刊: 现代检验医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 甘肃省 串联质谱 氨基酸 酰基肉碱 医学参考范围
• 年，卷（期）: 2018,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 31-34,37
• 页数: 5页
• 分类号: R446.1
• 字数: 1932字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-7414.2018.02.010

摘要

目的 确立甘肃省正常新生儿干血斑中氨基酸及酰基肉碱串联质谱检测指标的医学参考范围,为该省新生儿遗传代谢病筛查中氨基酸及酰基肉碱检测结果的判读提供依据.方法 采用非衍生串联质谱检测试剂盒,对甘肃省77 957例新生儿足跟血滤纸片进行遗传代谢病筛查.检测结果中的11种氨基酸和31种酰基肉碱按照95％的参考范围用SPSS19.0统计软件进行分析.结果 甘肃省正常新生儿干血斑中氨基酸及酰基肉碱串联质谱检测指标医学参考值(μmoL/L)分别为:ALA(216.17～727.58),ARG(1.80～33.03),CIT(4.87～30.67),GLY(183.43～841.46),LEU(79.85～289.45),MET(3.32～25.86),ORN (34.09～225.15),PHE(27.04～83.37),PRO(79.44～337.59),TYR(37.61～177.79),VAL(59.31～250.95),C0(9.35～45.35),C2(2.62～25.40),C3(0.46～3.3),C3DC_C4OH(0.02 ～0.20),C4(0.08～0.31),C4DC_C5OH(0.10～0.32),C5(0.05～0.30),C5:1(0.00～0.01),C5DC_C6OH(0.04～0.22),C6(0.01～0.06),C6DC(0.03～0.13),C8(0.02～0.08),C8:1(0.05～0.31),C10(0.02～0.12),C10:1(0.03～0.10),C10:2(0.01～0.10),C12(0.02～0.13),C12:1(0.02～0.10),C14(0.07～0.30),C14:1(0.03～0.13),C14:2(0.01～0.03),C14OH(0.00～0.02),C16(0.59～4.91),C16:1(0.03～0.30),C16:1-OH(0.01～0.08),C16OH(0.01～0.03),C18(0.29～1.30),C18:1(0.57～2.32),C18:1-OH(0.01～0.05),C18:2(0.08～0.51)和C18OH(0.00～0.02).结论 甘肃省正常新生儿干血斑氨基酸及酰基肉碱串联质谱检测指标医学参考范围的建立,为该省新生儿群体串联质谱检测的结果判断提供参考依据.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	郑雷	甘肃省妇幼保健院医学遗传学中心甘肃省出生缺陷防控重点实验室	29	78	5.0	7.0
2	王兴	甘肃省妇幼保健院医学遗传学中心甘肃省出生缺陷防控重点实验室	11	42	3.0	6.0
3	刘芙蓉	甘肃省妇幼保健院医学遗传学中心甘肃省出生缺陷防控重点实验室	5	14	2.0	3.0
4	周秉博	甘肃省妇幼保健院医学遗传学中心甘肃省出生缺陷防控重点实验室	6	7	2.0	2.0
5	孙小红	甘肃省妇幼保健院医学遗传学中心甘肃省出生缺陷防控重点实验室	1	5	1.0	1.0