新生儿肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症的临床特征及基因诊断

• 作者: 吴冰冰 吴弘疆 吴梦圆 周文浩 孙卫华 曹云 罗飞宏 郑章乾 陆炜
• 来源期刊: 发育医学电子杂志
• 关键词: 肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症 新生儿 临床特点 生化 基因
• 年，卷（期）: 2019,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 269-273
• 页数: 5页
• 字数: 2739字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.2095-5340.2019.04.007

摘要

目的 探讨肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症(carnitine-acylcarnitine translocase deifciency,CACTD)的临床特征及基因检测结果.方法 对2016年7月至2018年7月在复旦大学附属儿科医院分子医学中心确诊的4例CACTD患儿的临床特点、生化改变、基因检测结果进行回顾性分析,其中2例为同卵双生子.结果 4例患儿的主要临床特点为生后发现低血糖、喂养困难、肌张力低下、呼吸节律异常、心律失常.生化指标提示低血糖、高血氨、高钾血症及肌酶升高.血串联质谱氨基酸/酰基肉碱谱分析提示棕榈酰肉碱C16、棕榈烯酰肉碱C16:1、硬酯酰肉碱C18、(C16+硬酯烯酰肉碱C18:1)/乙酰肉碱C2均明显升高,游离肉碱C0降低.尿气相色谱-质谱有机酸谱分析提示二羧酸尿症.4例患儿均进行了基因检测,其中3例为SLC25A20基因复合杂合变异(例1和例2检测到c.199-10T>G和c.270delC杂合变异,例4检测到c.550G>T和c.199-10T>G杂合变异),1例为SLC25A20基因纯合变异(例3检测到c.720_720insCCCACAGC纯合变异).4例患儿的父母经基因验证均证实为上述基因变异的携带者.4例患儿均在生后1周内死亡.结论 新生儿CACTD发病早,临床表现危重,死亡率高.应提倡开展新生儿遗传代谢病的质谱筛查,对临床可疑患儿及早行血、尿代谢标志物检测及基因分析明确诊断.对明确携带基因变异的家庭应开展遗传咨询工作.