10例原发性肉碱缺乏症新生儿的基因诊断

• 作者: 严提珍 李哲涛 蔡稔 谭建强 陈大宇 黄际卫
• 来源期刊: 中国当代儿科杂志
• 关键词: 原发性肉碱缺乏症 串联质谱 SLC22A5基因 基因突变 新生儿
• 年，卷（期）: 2017,（11）
• 所属期刊栏目: 论著·临床研究
• 页码范围: 1150-1154
• 页数: 5页
• 语种: 中文
• DOI: 10.7499/j.issn.1008-8830.2017.11.005

摘要

目的 对新生儿原发性肉碱缺乏症(PCD)基因突变谱进行分析,为PCD早期诊断和治疗以及遗传咨询和产前诊断提供理论依据.方法 对进行新生儿串联质谱筛查的34167份滤纸干血片进行血酰基肉碱谱分析,对其中游离肉碱(C0)低于10μmol/L的新生儿及父母行SLC22A5基因测序.结果 酰基肉碱谱筛查C0低于10μmol/L的新生儿10例,患儿母亲游离肉碱均未见降低,10例患儿的SLC22A5基因测序检测到10种20个突变位点,其中c.976C>T、c.919delG、c.517delC、c.338G>A未见报道,生物信息学分析提示高致病风险.结论 串联质谱技术结合SLC22A5基因测序有助于PCD早期诊断,新突变的发现丰富了SLC22A5基因突变谱.