应用串联质谱法建立正常儿童干血斑氨基酸及酰基肉碱的参考区间

• 作者: 宋银森 李东晓 李娴 李林飞
• 来源期刊: 国际医药卫生导报
• 关键词: 串联质谱法 非衍生化法 新生儿筛查
• 年，卷（期）: 2019,（19）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 3231-3233
• 页数: 3页
• 字数: 1865字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1007-1245.2019.19.014

摘要

目的 确立本实验室串联质谱法正常儿童血斑中氨基酸及酰基肉碱指标的医学参考范围,为检测结果的判读提供依据.方法 采用串联质谱检测试剂盒(非衍生化法),对郑州大学附属儿童医院儿保科送检的3 642例儿童干血滤纸片进行遗传代谢病筛查.结果 各种氨基酸及酰基肉碱的参考区间:C0为10.22～69.90 μmol/L,C2为4.14～43.41 μmol/L,C3为0.29～4.00 μmol/L,C4为0.02～0.39μmol/L,C5为0.01～0.21 μmol/L,C6为0.01～0.10 μmol/L,C8为0.00～0.15 μmol/L,C10为0.00～0.19μmol/L,C12为0.01～0.10 μmol/L,C14为0.01～0.23 μmol/L,C16为0.18～2.66 μmol/L,C18为0.00～1.11 μmol/L;Gly 92.39～717.56 μmol/L,Ala 71.60～622.21 μmol/L,Pro 61.12～297.14 μmol/L,Val47.21～303.31 μmol/L,Leu 44.06～362.47μmol/L,Orn 36.30～276.85 μmol/L,Met 2.82～50.79 μmol/L,Phe 14.62～81.89 μmol/L,Arg 0.71～58.95 μmol/L,Cit 5.02～40.46 μmol/L,Tyr 18.42～272.73 μmol/L.结论 建立了本实验室儿童的各种氨基酸及酰基肉碱的参考区间,为临床诊治和筛查遗传代谢病提供了参考依据.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李娴	郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室	12	5	2.0	2.0
2	宋银森	郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室	14	2	1.0	1.0
3	李林飞	郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室	6	0	0.0	0.0
4	李东晓	郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室	7	1	1.0	1.0