液相色谱-串联质谱技术检测羊水中氨基酸与酰基肉碱结果分析

• 作者: 刘舒畅 赖光锐 赵彦艳
• 来源期刊: 中国医科大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: 液相色谱 串联质谱 氨基酸 酰基肉碱 羊水 核型分析
• 年，卷（期）: 2019,（10）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 874-877
• 页数: 4页
• 分类号: R715.5
• 字数: 2744字
• 语种: 中文
• DOI: 10.12007/j.issn.0258-4646.2019.10.003

摘要

目的 结合已知羊水染色体核型分析结果,探讨以液相色谱-串联质谱技术(LC-MS/MS)寻找新生儿缺陷新靶点的筛查优势.方法 选择2017年10月至2018年2月在中国医科大学附属盛京医院羊水穿刺门诊行超声引导下羊膜腔穿刺术的孕妇1044例,根据分组依据剔除不合格对象后最终筛选出符合条件者513例,其中羊水结果 正常组439例,异常组74例.采用LC-MS/MS技术分析25个氨基酸指标和39个酰基肉碱指标的组间差异.结果25个氨基酸指标和39个酰基肉碱指标中,染色体细胞培养及核型分析结果正常组和异常组比较,Gly/Phe、C4-OH、C6:1、C16-OH、C3/C2这5项指标组间差异有统计学意义(P<0.05).其余59项指标组间差异无统计学意义(P>0.05).结论 采用LC-MS/MS技术早期筛查有高危妊娠倾向孕妇羊水中的Gly/Phe、C4-OH、C6:1、C16-OH、C3/C2具有较高的应用价值,该方法价格低廉,效率较高,而且可以多靶点同时筛查.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	赵彦艳	中国医科大学附属盛京医院临床遗传科	79	277	9.0	13.0
2	刘舒畅	中国医科大学附属盛京医院临床遗传科	1	0	0.0	0.0
3	赖光锐	中国医科大学附属盛京医院临床遗传科	4	9	2.0	3.0