丙酸血症的筛查、诊断与治疗

• 作者: 刘怡 杨艳玲
• 来源期刊: 中华实用儿科临床杂志
• 关键词: 丙酸血症 遗传代谢病 诊断 治疗
• 年，卷（期）: 2019,（20）
• 所属期刊栏目: 专家论坛
• 页码范围: 1531-1534
• 页数: 4页
• 字数: 3583字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.2095-428X.2019.20.003

摘要

丙酸血症又称丙酸尿症,是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病.由于丙酰辅酶A羧化酶的缺陷导致支链氨基酸和奇数链脂肪酸代谢障碍,引起脑、心、肝、骨髓等多器官损害,致残或致死.丙酸血症临床表现个体差异大,多数患者在新生儿或婴儿早期起病.由于患者临床表现缺乏特异性,临床诊断困难,需通过血液氨基酸及酯酰肉碱谱、尿液有机酸谱及基因分析明确诊断.急性期及稳定期需个体化治疗,以左卡尼汀、饮食控制、对症治疗和肝移植为主.若未及时治疗,丙酸血症的病死率和致残率较高,早期筛查、诊断和正确治疗是挽救患儿和改善预后的关键.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨艳玲	北京大学第一医院儿科	174	1473	20.0	30.0
2	刘怡	中日友好医院检验科	1	1	1.0	1.0