DeSanto-Shinawi综合征相关癫痫一例

• 作者: 傅先明 刘向 张祎鸣 江录伟 汪兰兰 牛朝诗 费小瑞 钱若兵
• 来源期刊: 中华医学杂志
• 关键词: DeSanto-Shinawi综合征
• 年，卷（期）: 2019,（32）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 2555-2556
• 页数: 2页
• 字数: 1477字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0376-2491.2019.32.018

摘要

患儿女,6岁,存在智力低下、学习障碍、行为性格异常、喂养困难、便秘、特殊外观、杵状指、难治性癫痫等特殊表现,通过全外显子组测序发现WAC基因编码蛋白序列的第1373位的碱基胞嘧啶缺失,最终确诊为罕见的常染色体显性遗传病DeSanto-Shinawi综合征(DESSH).