先天性心脏病遗传学研究进展

• 作者: 汪希珂
• 来源期刊: 贵州医药
• 学科: 医学
• 关键词: 先天性心脏病 遗传学 基因突变
• 年，卷（期）: 2019,（4）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 540-543
• 页数: 4页
• 分类号: R541
• 字数: 4198字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-744X.2019.04.010

摘要

目的 先天性心脏病病因尚不清楚.研究认为,遗传和环境因素共同参与了先天性心脏病的发生.随着人类基因组计划的完成、分子生物学和遗传学技术的飞速发展,对先天性心脏病分子遗传学机制的初步共识为:单基因突变,多基因突变,染色体变异,基因组拷贝数变异都有可能导致心脏畸形的发生.现对先天性心脏病遗传学机制研究进展作一综述如下.