整合高分辨熔解曲线和Sanger测序的MTHFR基因C677T多态性检测新方法及其应用

• 作者: 张玉洪 王榕 白慧丽 程伟
• 来源期刊: 重庆医学
• 学科: 医学
• 关键词: 高分辨熔解曲线 亚甲基四氢叶酸还原酶(NADPH) 多态性,单核苷酸 Sanger测序
• 年，卷（期）: 2019,（1）
• 所属期刊栏目: 经验交流
• 页码范围: 161-163
• 页数: 3页
• 分类号: R446.9
• 字数: 2129字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-8348.2019.01.044

摘要

目的 建立一种基于整合优化的高分辨熔解曲线(HRM)和Sanger测序的分子诊断新方法,并探索其亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性(rs1801133)检测应用.方法 针对MTHFR基因C677T设计一对带有M13接头的通用引物,通过优化HRM反应体系,提高HRM的分析性能;并利用M13接头作为测序引物直接对HRM产物进行Sanger测序验证.收集该院体检中心的外周血标本1 030份,应用所建立的新方法检测标本MTHFR基因C677T多态性.结果 成功建立了基于整合优化的HRM和Sanger测序的新方法,并成功应用于临床标本MTHFR基因C677T多态性检测.1 030份标本中,CC基因型占39.13％,CT基因型占48.16％,TT基因型占12.71％.结论 本研究成功建立了一种检测MTHFR基因C677T的新方法,该方法具有简便经济、快速准确和高通量的特点,适用于临床大规模检测.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张玉洪	重庆医科大学附属第一医院检验科	27	118	7.0	9.0
2	程伟	重庆医科大学附属第一医院临床分子医学检测中心	27	149	7.0	12.0
3	白慧丽	重庆医科大学附属第一医院临床分子医学检测中心	6	1	1.0	1.0
4	王榕	重庆医科大学附属第一医院检验科	1	0	0.0	0.0