疑难病例析评第465例 多尿—低钾血症—血肌酐升高—肾消耗病

• 作者: 王玉 苏涛 赵明辉 马甜甜
• 来源期刊: 中华医学杂志
• 关键词: 尿崩症,肾性 肾消耗病
• 年，卷（期）: 2019,（20）
• 所属期刊栏目: 疑难病例析评
• 页码范围: 1588-1591
• 页数: 4页
• 字数: 4712字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0376-2491.2019.20.014

摘要

本文报道了一例幼年起病的肾性尿崩症患者临床诊治过程.患者尿检变化轻微,病程中出现持续低钾血症,伴间断血肌酐升高,无长期特殊用药史及自身免疫性疾病证据.肾脏病理提示慢性肾小管间质病变伴急性肾小管损伤,缺血性肾损伤.全基因外显子测序发现了NPHP4的两个致病突变.该突变可导致肾消耗病.经过对症补钾及改善容量治疗,患者血肌酐及血钾水平保持稳定.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王玉	北京大学第一医院肾脏内科北京大学肾脏病研究所	44	287	8.0	15.0
2	赵明辉	北京大学第一医院肾脏内科北京大学肾脏病研究所	150	1162	18.0	28.0
3	苏涛	北京大学第一医院肾脏内科北京大学肾脏病研究所	25	162	7.0	12.0
4	马甜甜	北京大学第一医院肾脏内科北京大学肾脏病研究所	2	0	0.0	0.0