东莞地区甲亢性低钾型周期性麻痹病人KCNJ18基因突变分析

• 作者: 付伦姣 杨媚 罗成宏 陆伟恒
• 来源期刊: 世界最新医学信息文摘（连续型电子期刊）
• 学科: 医学
• 关键词: 东莞 甲亢性低钾型周期性麻痹 KCNJ18 变异
• 年，卷（期）: 2019,（92）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 16-17
• 页数: 2页
• 分类号: R581
• 语种: 中文
• DOI: 10.19613/j.cnki.1671-3141.2019.92.007

摘要

背景既往研究提示KCNJ18基因突变与甲亢性低钾型周期性麻痹(thyrotoxic periodic paralysis,TPP)有关,但是其在东莞地区TPP人群中的突变情况及其与疾病的相关性尚未明确.方法收集东莞地区20名健康对照及26例TPP病人外周血提取DNA.运用PCR技术扩增KCNJ18基因.将PCR产物序列与NCBI参考序列(NG_033093.1)进行比对,分析KCNJ18基因在健康对照及TPP病人中突变情况.结果东莞地区人群KCNJ18基因存在5个位点(G116A,G119A,C167A,A745G与G576C)错义多态性变异.这5个突变位点在病人及健康对照人群均有分布.相关性分析显示G116A,G119A,C167A和A745G与G576C位点在健康对照组和TPP病人间的分布频率无统计学差异.结论KCNJ18基因在东莞地区人群中存在G116A,G119A,C167A,A745G和G576C错义多态性位点,未发现5个位点的多态性变异与TPP疾病有关联.