骨髓增殖性肿瘤CALR突变特点分析

• 作者: 丁邦和 于亮 何正梅 史玉叶 张丽娟 朱家斌 王春玲 陈侃侃 陈月
• 来源期刊: 医药界
• 学科: 医学
• 关键词: 骨髓增殖性肿瘤 原发性血小板增多症 CALR突变 JAK2V617F突变
• 年，卷（期）: 2019,（22）
• 页码范围: 0001-0001
• 页数: 1页
• 分类号: R733

摘要

目的 : 探讨 CALR 突变亚型在骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者中的分布及临床特点差异。方法 对 2016 年 01 月至 2019 年 05 月我科收治的 24 例伴有 CALR 突变的 MPN 患者的临床资料进行回顾性分析。记录患者的诊断类型、CALR 基因突变亚型、血常规、血栓弹力图(TEG)、LDH、血栓及栓塞事件等指标。结果 仅 1 例 PMF 患者同时伴有插入和缺失突变两种亚型,故根据基因突变结果分为插入组(5 例,20.8%),缺失组(14 例,58.3%)和错义变异组(4 例,16.7%)。 CALR 插入突变组的平均年龄 53.2 岁,缺失组为 51.6 岁,而错义变异组为 66.8 岁,进行两两比较,无统计学差异(P > 0.05)。CALR 缺失组以女性患者为主,与插入组对比,具有显著统计学差异(P=0.011);缺失组较错义变异组相比,具有更低的 WBC 数,却更高的 PLT 数,具有显著统计学差异(P < 0.05)。然而三组之间的 Hb 和 LDH 水平均无统计学差异(P > 0.05)。此外,4 例 CALR 突变患者同时合并 JAK2V617F 突变,均为错义变异。 结论 CALR 突变以缺失和插入两种突变亚型为主,并且前者比例更高,尤其是 ET 患者;各亚型之间的临床特点存在差异。与经典的突变亚型相比,CALR 错义变异更易出现与JAK2V617F 共突变的情况。