一例POU1F1基因变异导致的联合垂体激素缺乏患儿临床和遗传学分析

• 作者: 丁宇 常国营 李娟 李群 沈永年 王依柔 王剑 王秀敏
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 联合垂体激素缺乏 POU1F1基因 基因变异
• 年，卷（期）: 2020,（9）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 1018-1020
• 页数: 3页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20190912-00470

摘要

目的 对1例联合垂体激素缺乏患儿POU1F1基因进行变异分析,明确其遗传学病因.方法 分析1例以反复低血糖就诊的联合垂体激素缺乏患儿的临床资料及基因检测结果.结果 患儿临床表现为2月龄起反复发作的低血糖、严重的纳差便秘、严重的生长发育迟缓,并且存在生长激素、促甲状腺激素和泌乳素3种垂体激素缺乏.高通量测序检测显示患儿POU1F1基因存在c.767-769del (p.Glu256del)杂合变异.结论 POU1F1基因变异是患儿的致病原因.低血糖在POU1F1基因缺陷病例中很少见,对于合并多种垂体激素缺乏的患儿,应进行基因检测明确病因.