26例胎儿鼻骨发育异常的产前诊断结果分析

• 作者: 刘丛丛 刘俊涛 周希亚 孝梦甦 孟华 张一休 戚庆炜 李宁 欧阳云淑 王明明 白俊杰 蒋宇林 郝娜
• 来源期刊: 发育医学电子杂志
• 关键词: 鼻骨 产前诊断 染色体微阵列分析 染色体异常 全外显子测序分析
• 年，卷（期）: 2020,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 34-41
• 页数: 8页
• 字数: 6243字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.2095-5340.2020.01.007

摘要

目的 探讨胎儿鼻骨缺失和发育不良的产前诊断、遗传咨询、临床处理路径.方法 2016年12月1日至2017年12月1日,在中国医学科学院北京协和医院产检的孕妇中,发现鼻骨发育异常26例,根据是否合并其他超声异常,分为孤立性和非孤立性鼻骨发育异常两组.所有病例均行产前染色体核型分析及染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA),回顾性分析两组病例的临床资料、产前遗传学诊断结果和妊娠结局.结果 孤立性鼻骨缺失或发育不良共18例,其中14例染色体核型分析及CMA结果未见异常,另4例CMA结果为临床意义不明的拷贝数变异(variants of unknown significance,VUS),偏良性,均继续妊娠,随访新生儿均正常.非孤立性鼻骨缺失或发育不良共8例,1例为21三体,2例为18三体,2例CMA结果为致病性拷贝数变异(copy number variation,CNV).3例染色体核型分析和CMA均未见异常,其中1例进一步行全外显子测序(whole exome sequencing,WES)分析,提示胎儿为RPGRIP1L基因的复合杂合突变,诊断为Meckel综合征.8例非孤立性鼻骨缺失或发育不良的病例中,7例孕妇选择终止妊娠,另1例双胎之一超声异常,畸形新生儿出生后即夭折.结论 对于产前超声发现鼻骨发育异常的病例,无论其是否合并其他超声异常,均建议行包括CMA在内的产前遗传学诊断,必要时进一步行WES分析.