Netherton综合征研究进展

• 作者: 安然 李东 邓云华
• 来源期刊: 皮肤科学通报
• 学科: 医学
• 关键词: Netherton综合征 隐性遗传病
• 年，卷（期）: 2020,（1）
• 所属期刊栏目: 专家笔谈
• 页码范围: 47-52
• 页数: 6页
• 分类号: R596
• 语种: 中文

摘要

Netherton综合征(Netherton syndrome,NS)是一种由SPINK5突变引起的罕见常染色体隐性遗传病.其典型的临床表现主要有先天性鱼鳞病样红皮病、套叠性脆发和特应性过敏体质,但不同患者间临床症状差异很大,需要与多种疾病进行鉴别.NS主要采用对症治疗,根据每个患者的情况制定个体化方案.本文从发病机制、临床表现、诊断、鉴别诊断及治疗进展等方面对NS进行了综述,以期提高临床医师准确诊治NS的能力.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李东		35	598	13.0	24.0
2	邓云华		44	218	8.0	13.0
3	安然		9	66	3.0	8.0