维生素D依赖性佝偻病IA型两例报告

• 作者: 徐明进 苏喆 苏尉
• 来源期刊: 中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 维生素D依赖性佝偻病IA型 CYP27B1基因 基因突变
• 年，卷（期）: 2020,（1）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 49-54
• 页数: 6页
• 分类号: R681
• 字数: 3765字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1674-2591.2020.01.008

摘要

回顾性分析2017年7月至2019年9月在深圳市儿童医院诊断为维生素D依赖性佝偻病IA型(vitamin D-dependent rickets IA,VDDR-IA)2例患儿的症状、体征、实验室检查(包括1α-羟化酶编码基因CYP27B1检测结果)、影像学资料及随访情况,并进行文献复习.两例患儿女性、男性各1例,分别于11月龄和18月龄起病,临床表现为佝偻病,25羟维生素D(25-hydroxyvitamin D,25OHD)正常或轻度升高,常规维生素D治疗无效,其中1例股骨骨折迁延2年余不愈,经CYP27B1基因测序分析发现两例患者1例为c.1319_1325dupCCCACCC纯合突变、1例为[c.1319_1325dupCCCACCC]+[c.1358G>A]复合杂合突变,确诊为VDDR-IA,予口服骨化三醇及钙剂治疗,分别随诊35个月、22个月,患儿症状、体征好转,骨折愈合,呈现身高追赶.当佝偻病发病年龄不典型,常规维生素D治疗无效,25OHD不低时,需警惕VDDR-IA,并行CYP27B1基因检测,注意c.1319_1325dupCCCACCC突变.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	苏喆	深圳市儿童医院内分泌科	20	11	2.0	2.0
2	苏尉	深圳市儿童医院内分泌科	2	0	0.0	0.0
3	徐明进	重庆市第九人民医院儿童呼吸科	1	0	0.0	0.0