梭形细胞/硬化性横纹肌肉瘤20例临床病理学观察

• 作者: 张红娟 杨丽 杨守京
• 来源期刊: 中华病理学杂志
• 关键词: 横纹肌肉瘤 肌D蛋白质 免疫组织化学
• 年，卷（期）: 2020,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 336-342
• 页数: 7页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn112151-20190928-00535

摘要

目的 探讨梭形细胞/硬化性横纹肌肉瘤(spindle cell/sclerosing rhabdomyosarcoma,SRMS)的临床病理学特征、免疫表型,及MyoD1表达与基因突变的关系.方法 收集2009至2019年20例空军军医大学(第四军医大学)西京医院SRMS病例资料和切片.对肿瘤切除标本进行组织学形态和免疫组织化学EnVision染色,对12例进行MYOD1基因Sanger法测序分析.结果 20例包括儿童12例和成人8例,其中男性11例,女性9例,年龄8个月至85岁,平均22岁.患者临床主要表现为逐渐增大的无痛性肿块.发生于头颈部7例,腹盆腔7例(腹腔4例、盆腔2例、左侧胸腹腔1例),上肢5例(左肩部2例、右腋下1例、右肱骨1例、左前臂1例),背部1例.肿瘤直径2.5～20.0 cm,平均6.2 cm.病理组织学观察,肿瘤主要由梭形细胞组成,呈束状排列,其中7例至少部分区域呈鱼骨样或人字形的束状排列,似成人型纤维肉瘤;4例可见不同程度明显的间质硬化,2例局部可见血管外皮细胞瘤样结构,4例出现疏松黏液样区域,9例可见不同程度的坏死灶.有3例在梭形细胞之间有少量的梭形或多角形的横纹肌母细胞.在该组病例中,16例为纯梭形细胞,2例为纯硬化性,2例为梭形细胞/硬化性混合性横纹肌肉瘤.免疫组织化学显示,梭形细胞均为结蛋白阳性,以及Myogenin和/或MyoD1不同程度阳性;而其他标志物,如广谱细胞角蛋白、间变性淋巴瘤激酶1、CD34、上皮细胞膜抗原、HMB45、H-cald、平滑肌肌动蛋白和S-100蛋白均阴性.12例测序病例中,有4例(4/12)检测到MYOD1基因p.L122R位点突变.有效随访12例,时间1～51个月,3例因多发转移死亡,3例复发,2例带瘤生存.结论 SRMS是少见类型的横纹肌肉瘤,好发于头颈部,多见于儿童,成人较少见.有MYOD1基因突变的SRMS通常有弥漫的MyoD1核阳性,与更具有侵袭性的生物学行为有关.