史密斯-马吉利氏综合征与颅面畸形的联系

• 作者: 何佳 刘奕
• 来源期刊: 中国实用口腔科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 史密斯-马吉利氏综合征 维甲酸诱导1 染色体17p11.2 颅面发育
• 年，卷（期）: 2020,（2）
• 所属期刊栏目: 与错(牙合)畸形相关的遗传病与罕见病
• 页码范围: 65-69
• 页数: 5页
• 分类号: R78
• 字数: 3482字
• 语种: 中文
• DOI: 10.19538/j.kq.2020.02.001

摘要

史密斯-马吉利氏综合征(Smith-Magenis syn-dronme,SMS)是一种罕见而复杂的遗传综合征,由染色体17p11.2缺失或维甲酸诱导1(retinoic acid induced 1,RAI1)基因突变导致的疾病 SMS的临床特征包括颅面畸形、发育迟缓、认知障碍和行为异常等 SMS患者的颅面发育具有典型的特征,且随着年龄的增长颅面畸形逐渐加重.文章就SMS的病因、颅面表型、发生机制、诊断和治疗做一概述.