以脑胶质瘤为首发表现MLH1基因突变Lynch综合征1例并文献复习

• 作者: 果海娜 赵青
• 来源期刊: 临床与实验病理学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 子宫内膜肿瘤 结肠肿瘤 胶质瘤 Lynch综合征 MLH1基因突变
• 年，卷（期）: 2020,（6）
• 所属期刊栏目: 短篇论著
• 页码范围: 724-726
• 页数: 3页
• 分类号: R735.3|R737.33
• 字数: 2402字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13315/j.cnki.cjcep.2020.06.023

摘要

目的 探讨脑胶质瘤、子宫内膜样癌及升结肠腺癌中MLH1基因突变相关Lynch综合征患者的临床病理学特征.方法 随访1例Lynch综合征患者,分析8年间该患者发生脑胶质瘤、子宫内膜样癌、升结肠腺癌的临床及病理资料,并复习相关文献.结果 患者女性,36岁时发生脑胶质瘤,43岁时同时发生子宫内膜样癌及升结肠腺癌.错配修复蛋白免疫组化结果显示MLH1和PMS2蛋白阴性,MSH2和MSH6蛋白阳性;基因检测结果显示MLH1基因错义突变.结论 以脑胶质瘤为首发肿瘤表现的MLH1基因突变Lynch综合征临床罕见,该类患者同时或异时多部位肿瘤发病率高,发病年龄更早,需密切监测肠道及肠外情况.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	赵青	广东省东莞东华医院病理科	28	73	5.0	7.0
2	果海娜	广东省东莞市妇幼保健院病理科	4	6	1.0	2.0