Perrault综合征

• 作者: 史文迪 吴琼 孙贺文
• 来源期刊: 中华耳科学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Perrault综合征 基因 感音神经性听力损失 卵巢发育不全
• 年，卷（期）: 2020,（1）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 158-162
• 页数: 5页
• 分类号: R764
• 字数: 3191字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-2922.2020.01.027

摘要

Perrault综合征即家族性卵巢早衰合并感音神经性耳聋综合征,是一种有遗传异质性的隐性遗传疾病.主要表现为女性卵巢发育不全,男女均可发生的感音神经性听力损失,部分患者伴随其他器官系统的异常,且发病年龄早,表型变化多样,与非综合征型耳聋相比其遗传背景更为复杂,临床上治疗也更为棘手.本文通过总结分析国内外多篇案例报道,从临床表现、干预方法 及鉴别诊断方面进行了综述,提高临床医师对该病的认识,进行早期诊断和相关风险评估,改善预后.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	史文迪	浙江中医药大学听力与言语科学系	12	7	2.0	2.0
4	吴琼	浙江中医药大学听力与言语科学系	4	1	1.0	1.0
11	孙贺文	浙江中医药大学听力与言语科学系	2	0	0.0	0.0