PRPS1基因及其突变与相关临床综合征的研究进展

• 作者: 李彦欣 杨怡
• 来源期刊: 国际输血及血液学杂志
• 关键词: 磷酸核糖焦磷酸 综合征 代谢 磷酸核糖焦磷酸合成酶 PRPS1基因
• 年，卷（期）: 2020,（1）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 82-88
• 页数: 7页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-419X.2020.01.015

摘要

PRPS1基因编码的磷酸核糖焦磷酸合成酶(PRS)1是参与核酸合成的第一限速酶,其对细胞功能,特别是嘌呤、嘧啶相关的合成、代谢等有重要影响.当PRPS1基因突变引起PRS1晶体结构改变时,其编码的PRS1活性也将发生改变,进而不仅会导致嘌呤和嘧啶代谢紊乱,还会引起细胞能量代谢紊乱.此外,遗传性PRPS1基因突变会引起高耗能组织器官的功能异常,出现一系列的临床综合征.在肿瘤患者中也存在体细胞的PRPS1基因突变,可引起肿瘤耐药复发.总之,PRS1在能量代谢、细胞信号转导及核酸合成等方面发挥关键作用,对维持人体正常生理活动具有重要意义.笔者拟就PRPS1基因编码的PRS1在人体的生理功能和晶体结构、PRPS1基因及其突变对细胞代谢的调节及PRPS1基因突变相关临床综合征等方面进行综述.