白细胞介素-15基因rs10833位点多态性与自发性早产遗传易感性的病例对照研究

• 作者: 彭薇 朱丽娜 杨晓 王艳 马秀伟
• 来源期刊: 发育医学电子杂志
• 关键词: 白细胞介素-15 单核苷酸多态性 自发性早产 胎膜早破 遗传易感性
• 年，卷（期）: 2020,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 227-233
• 页数: 7页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.2095-5340.2020.03.007

摘要

目的 探讨白细胞介素-15(interleukin-15,IL-15)基因rs10833位点多态性与自发性早产遗传易感性的关联性,以获得中国人群的易感基因和单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs).方法 2009年1月至2014年9月,在解放军总医院第七医学中心八一儿童医院早产儿监护病房住院的新生儿中,选择遗传学上无关联的北京及周边地区的汉族人纳入研究.病例组为胎龄＜37周、单胎妊娠、自发性早产的新生儿;对照组为胎龄≥37周的单胎妊娠,孕妇无自发性早产或早产胎膜早破(preterm rupture of membranes,PPROM).采集新生儿EDTA抗凝血样本,采用最新Sequenom MassARRAY(R)SNP检测技术对IL-15基因rs10833位点多态性位点进行SNP分型.每个SNP位点的基因型频率和等位基因用频数(百分率)表示,并在共显性、显性、超显性、加性和隐性5种遗传模式中进行分析.采用x2检验、Logistic回归进行统计学分析.结果 病例组718例,进一步分为3个亚组(超早产组59例、极早产组186例、轻度早产组473例),对照组641例.病例组及3个亚组分别与对照组比较,等位基因G、A的分布频率、以及GG、GA、AA基因型的构成比,差异均无统计学意义(P＞0.05);Logistic回归分析显示,IL-15基因rs10833位点与自发性早产的遗传易感性不相关,与超早产、极早产和轻度早产的遗传易感性也均不相关(P＞0.05).病例组进一步分为PPROM组197例、无PPROM组521例.PPROM组与对照组比较,A等位基因分布频率低于对照组(x2=5.660,P=0.020);两组间GG、GA、AA基因型构成比的差异无统计学意义(x2=5.510,P=0.060);Logistic回归分析显示,IL-15基因rs10833位点的A等位基因是PPROM的保护性等位基因且具有剂量效应,GA基因型是PPROM的保护性基因型.无PPROM组与对照组比较,A等位基因分布频率高于对照组(x2=4.310,P=0.038);两组间GG、GA、AA基因型构成比的差异无统计学意义(x2=5.340,P=0.070);Logistic回归分析显示,IL-15基因rs10833位点A等位基因是不合并PPROM的危险等位基因且具有剂量效应,A等位型(GA+AA基因型)是不合并PPROM的自发性早产的风险基因型.结论 IL-15基因rs10833多态性位点的A等位基因和GA基因型可降低PPROM的患病风险.