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先天性皮肤异色病1例
先天性皮肤异色病1例
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摘要：
患儿男,7月.面部红斑伴毛细血管扩张5月.皮肤科查体:面部弥漫红斑伴散在毛细血管扩张,双侧臀部及阴囊网状皮肤异色改变.基因测序提示患儿存在RECQL4突变.结合病史以及基因测序结果诊断:Rothmund-Thomson综合征(先天性皮肤异色病).
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研究主题发展历程
节点文献
先天性皮肤异色病
Rothmund-Thomson综合征
皮肤异色
光敏感
研究起点
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引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
皮肤科学通报
主办单位：
西安交通大学
出版周期：
双月刊
ISSN：
1001-8077
CN：
61-1101/R
开本：
16开
出版地：
陕西省西安市西五路157号
邮发代号：
52-72
创刊时间：
1984
语种：
chi
出版文献量（篇）
2391
总下载数（次）
6
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