遗传性低磷血症性佝偻病简述

• 作者: 王青青 薛颖
• 来源期刊: 发育医学电子杂志
• 年，卷（期）: 2020,（3）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 277-281
• 页数: 5页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.2095-5340.2020.03.016

摘要

遗传性低磷血症性佝偻病(genetic hypophosphatemic rickets,GHR)又称为低血磷性抗维生素D佝偻病或家族性低磷血症,是一组以肾脏排出磷过多引起的低磷血症,从而导致以骨矿化障碍为主要临床表现的全身性慢性疾病[1]. 1 概述 GHR是单基因遗传病,根据遗传方式及突变基因的不同,GHR主要包括以下几种类型:①X染色体显性遗传性低磷血症性佝偻病(X-linked dominant hypophosphatemic rickets,XLH);②X染色体隐性GHR (dent disease);③常染色体隐性遗传性低磷血症性佝偻病(autosomal recessive hypophosphatemic rickets,ARHR)l型、2型、3型;④常染色体显性遗传性低磷血症性佝偻病(autosomal dominant hypophosphatemic rickets,ADHR);⑤常染色体隐性遗传性低血磷高尿钙性佝偻病(hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria,HHRH).其中以XLH最为常见,占GHR的80％以上.临床表现主要为典型的佝偻病的骨骼异常.