摘要:
目的 报告1例经细胞形态学检查误诊为急性髓细胞白血病(AML;倾向M5型)的急性B淋巴细胞白血病(B-ALL)的诊断过程.方法 分析深圳市罗湖区人民医院收治的1例形态似AML的B-ALL患者的临床资料,并对其进行骨髓及外周血细胞形态检查、细胞化学染色、流式细胞术检测、染色体核型分析、融合基因检查等,分析各项检查结果及误诊原因.结果 患者细胞形态为骨髓有核细胞增生活跃,骨髓原始细胞比例约占77%,外周血原始细胞比例约占76%,考虑AML,倾向M5型;细胞化学染色结果显示,髓过氧化物酶(MPO)和高碘酸-希夫(PAS)染色均呈阴性反应,非特异性酯酶染色阳性,少部分细胞可被氟化钠抑制;流式细胞术检测结果符合急性前体B淋巴细胞白血病(Pre-B-ALL)免疫表型;染色体核型分析为67~72,XXY,+2,+3,-4,-5,+6,+8,+9,+10,+11,+12,-13,+14,-15,+17[cp3]/46,XY[8],11个中期分裂相中3个可见染色体数目异常;Ph样ALL相关基因突变检测结果显示FLT3 ITD exon14变异,白血病56种融合基因筛查结果均呈阴性.综合分析各项检查结果,该患者最终诊断为B-ALL.结论 在急性白血病诊断中,流式细胞术免疫表型分析可作为确诊形态特征不典型B-ALL的依据,并结合细胞遗传学和分子生物学方法进行综合诊断.