一例外胚层发育不良/皮肤脆性综合征新生儿的组织病理学及基因诊断

• 作者: 夏琛 谢卫国 阮琼芳
• 来源期刊: 中华烧伤杂志
• 关键词: 婴儿,新生 诊断 外胚层发育不良/皮肤脆性综合征 斑菲素蛋白1
• 年，卷（期）: 2020,（6）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 500-502
• 页数: 3页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn501120-20190221-00034

摘要

2015年8月6日,武汉大学同仁医院暨武汉市第三医院烧伤科收治1例出生6h的外胚层发育不良/皮肤脆性综合征男性患儿.取患儿前躯破溃处皮肤组织,采用苏木精-伊红染色观察皮肤组织病理学改变,结果显示患儿表皮肌细胞层轻度松解,表皮下方有大疱,真皮乳头层消失,真皮层内少量炎性细胞浸润;采用免疫组织化学染色检测患儿皮肤组织中斑菲素蛋白1(PKP1)的表达情况,结果显示PKP1表达完全缺失;靶向测序鉴定PKP1基因突变位点显示,在PKP1基因上有1个内含子纯合突变PKP1:c.203-1G＞A.患儿经过35 d的治疗,全身大部分创面已经愈合,可见多处散在残余创面,不断有新的水疱及皮肤破损出现.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	谢卫国	武汉大学同仁医院暨武汉市第三医院烧伤研究所	60	241	9.0	12.0
2	阮琼芳	武汉大学同仁医院暨武汉市第三医院烧伤研究所	14	25	3.0	4.0
3	夏琛	武汉大学同仁医院暨武汉市第三医院病理科	2	0	0.0	0.0