多酰基辅酶A脱氢缺陷症研究进展

• 作者: 吕海东 崔文豪 瞿千千
• 来源期刊: 中国实用神经疾病杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 多酰基辅酶A脱氢缺陷 戊二酸尿症Ⅱ型 电子转运黄素蛋白脱氢酶 核黄素 脂质沉积性肌病
• 年，卷（期）: 2020,（7）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 641-644.封3
• 页数: 1页
• 分类号: R596
• 字数: 3910字
• 语种: 中文
• DOI: 10.12083/SYSJ.2020.07.114

摘要

多酰基辅酶A脱氢缺陷(multiple acyl coenzyme A dehydrogenation deficiency,MADD)是一种影响脂肪酸、氨基酸及胆碱代谢的常染色体隐性遗传病,主要由电子转运黄素蛋白(ETF)或电子转运黄素蛋白脱氢酶(ETFDH)的基因突变所致.MADD主要临床表现为波动性肌无力和运动不能耐受,以肢体近端肌和颈伸肌无力为特征.由于MADD临床表型的异质性,使其早期很容易被误诊为多发性肌炎、重症肌无力、线粒体肌病等.肌肉活检和血尿生化检测有助于MADD的早期诊断,对阴性患者可进行MADD相关的基因检测.核黄素是目前MADD最有效的治疗药物.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	吕海东		14	100	5.0	9.0
2	瞿千千		4	26	2.0	4.0
3	崔文豪		1	0	0.0	0.0