中国人群血型ABO亚型的分子基础研究

• 作者: 刘曦 向东 沈伟 王学锋 王钰箐 范亮峰 蔡晓红 邹纬 金沙 陆琼 雷航
• 来源期刊: 诊断学理论与实践
• 学科: 医学
• 关键词: ABO亚型 基因突变 等位基因
• 年，卷（期）: 2020,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 364-369
• 页数: 6页
• 分类号: R446.11
• 语种: 中文
• DOI: 10.16150/j.1671-2870.2020.04.008

摘要

目的:对我国人群血型ABO亚型的表型与基因型进行关联性研究,以探讨ABO亚型的分布特点及分子背景 .方法:采用血清学方法对2014年7月至2019年6月间1545505名献血者和116209例受血者中检出的血型ABO亚型进行表型鉴定,用直接测序或克隆后测序分析ABO基因的DNA序列.结果:血型血清学鉴定在1545505名献血者和116209例受血者中共检出ABO亚型617例,检出率为3.71/万,检出率最高的表型为B(A)(0.066‰),其次是B3(0.045‰)和Bx(0.039‰).544例ABO亚型样本经基因测序鉴定出42种ABO亚型等位基因,其中ABO*BA.04的检出构成比最高(25.20％),其次为ABO*BA.02(11.55％)和ABO*cis-AB.01(9.71％).关联分析提示,ABO亚型等位基因所对应的表型可与首次检测的表型不一致,即一种基因型可对应多种表型.结论:中国人群血型ABO亚型检出率为3.71/万,B(A)表型是中国人群中最常检出的ABO亚型,B3和Bx相关的亚型次之;较常检出的亚型等位基因则是ABO*BA.04、ABO*BA.02和ABO*cis-AB.01.