8q22.2q22.3缺失综合征一例

• 作者: 孙颖 张颖 袁少勇 雷珂
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 年，卷（期）: 2020,（1）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 56-57
• 页数: 2页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2020.01.014

摘要

1例8岁11月龄男性患儿,智力低下,语言落后,1岁9月龄癫痫首次发作,4岁诊断为儿童孤独症,体格检查有特殊面容,视频脑电图示广泛性棘慢波发放.染色体微阵列检测到8q22.2q22.3区域约2.34 Mb片段微缺失,8q22.2q22.3微缺失的病例非常罕见.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	孙颖	青岛大学附属中心医院眼科	11	16	2.0	4.0
2	雷珂	青岛大学附属医院儿童医学中心儿科研究所	16	62	4.0	7.0
3	张颖	青岛大学附属医院儿童医学中心神经内分泌儿科	45	142	6.0	10.0
4	袁少勇	青岛大学附属中心医院神经外科	1	0	0.0	0.0