糖原累积病Ⅱ型伴肌炎特异性抗体阳性一例

• 作者: 何岚 莫凌菲 郝志明
• 来源期刊: 中华风湿病学杂志
• 关键词: 糖原累积病 肌炎 抗体特异性
• 年，卷（期）: 2020,（2）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 131-134,后插2
• 页数: 5页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1007-7480.2020.02.010

摘要

糖原累积病Ⅱ型(GSDⅡ)属于罕见疾病,常以骨骼肌、平滑肌损害为主要表现,易与炎性肌病相混淆,临床上易误诊、漏诊.本文报告1例23岁男性,以肌酶升高和脊柱畸形为主要表现,血清抗转录中介因子1 (TIF1)-γ抗体IgG(++),基因检测提示酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)基因突变,肌肉病理提示大量糖原沉积及骨骼肌纤维空泡变性,确诊为GSDⅡ.通过复习相关文献,探讨糖原累积病Ⅱ型的临床表现、诊断和鉴别,提高风湿科医生对GSDⅡ以及肌炎特异性抗体的认识.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	郝志明	西安交通大学第一附属医院风湿免疫科	35	92	5.0	7.0
2	何岚	西安交通大学第一附属医院风湿免疫科	77	423	11.0	17.0
3	莫凌菲	西安交通大学第一附属医院风湿免疫科	10	29	3.0	5.0