ASPA基因新变异型致卡纳万病1例报道并文献复习

• 作者: 孙萌 程书欢 程亚颖
• 来源期刊: 重庆医学
• 学科: 医学
• 关键词: 卡纳万病 天冬氨酸 酰基转移酶类 遗传变异 突变
• 年，卷（期）: 2020,（15）
• 所属期刊栏目: 论著·临床研究
• 页码范围: 2495-2498
• 页数: 4页
• 分类号: R729
• 字数: 3640字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-8348.2020.15.019

摘要

目的 探讨卡纳万病(CD)的临床表现及天冬氨酸酰基转移酶(ASPA)基因变异特征,为临床工作中更好地识别该病提供参考.方法 回顾性分析1例经基因检测诊断为CD的患儿临床资料,结合目前CD的研究进展进行文献复习.结果 该病例为1例7个月男婴,以精神运动发育迟缓为主要临床表现,尿串联质谱检测显示N-乙酰天冬氨酸明显增高,头颅磁共振提示双侧额顶叶脑白质区见多发点状及小条形异常信号,符合脑白质病磁共振表现.二代基因测序发现患儿ASPA基因外显子区域存在c.432+1G>A和c.634+1G>A两处杂合变异,导致氨基酸改变.Sanger测序验证结果 显示2个突变分别来源于母亲和父亲,为复合杂合变异,其中c.634+1G>A突变为首次报道.结论 该例报道扩大了CD患儿的基因变异谱.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	程亚颖	河北省人民医院儿科	52	211	8.0	12.0
2	孙萌	河北省人民医院儿科	17	8	1.0	2.0
3	程书欢	河北省人民医院儿科	3	0	0.0	0.0