TNFAIP3基因杂合突变致婴儿型炎症性肠病一例

• 作者: 丁道奎 刘鹏 张丹丹 朱乾乾 王怀立 王跃生 袁文华 黄志恒
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 年，卷（期）: 2020,（6）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 506-508
• 页数: 3页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn112140-20200314-00237

摘要

1例10月龄女婴因“间断发热、腹泻21d”入院.患儿生后出现不明原因周期性发热、腹泻,本次并发多处小肠穿孔,行肠穿孔修补术,给予沙利度胺治疗后完全缓解.家系全外显子检测提示患儿为TNFAIP3基因自发杂合无义突变c.133C＞T(p.R45X)所致婴儿型炎症性肠病.本病临床罕见.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张丹丹	郑州大学第一附属医院病理科	29	63	5.0	6.0
2	黄志恒	复旦大学附属儿科医院消化科	42	18	3.0	4.0
3	丁道奎	郑州大学第一附属医院小儿外科	4	4	1.0	2.0
4	王跃生	河南省儿童医院消化科	2	16	1.0	2.0