ASPM突变致小头畸形1例报告及文献回顾

• 作者: 梁明娟 缪勤飞 翟琼香 陈志红 马红霞 黎雪萍
• 来源期刊: 临床儿科杂志
• 关键词: 小头畸形 ASPM基因 遗传
• 年，卷（期）: 2020,（5）
• 所属期刊栏目: 遗传性疾病专栏
• 页码范围: 359-362
• 页数: 4页
• 字数: 2762字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2020.05.011

摘要

目的 探讨ASPM基因检查对小头畸形的诊治价值.方法 回顾分析1例小头畸形患儿的临床资料以及采用二代测序方法进行小头畸形相关基因全外显子捕获检测结果,同时复习相关文献.结果 患儿,女,18月龄,头围37.5 cm(＜-3 SD),无明显智力发育异常.基因检测结果显示,患儿ASPM基因存在第18号外显子的c.8815delA和第3号外显子的c.C 1789T变异,生物信息学软件预测为致病性变异.结论 ASPM基因18号外显子c.8815delA和第3号外显子c.C1789T变异极可能是导致原发性小头畸形的原因之一,基因检测有助于早期诊断.