具有TSC2基因突变的儿童嗜酸性实性和囊性肾细胞癌临床病理学观察

• 作者: Chik Hong Kuick Eileen Hui Qi Ng Kenneth Tou En Chang Xinyi Loh 吴艳 徐红艳 曾松涛 杨文萍 樊金星 熊枫 黄慧
• 来源期刊: 中华病理学杂志
• 关键词: 肾肿瘤 儿童 免疫组织化学 基因测定
• 年，卷（期）: 2020,（7）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 693-698
• 页数: 6页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn112151-20200213-00091

摘要

目的 探讨具有TSC2基因突变的儿童嗜酸性实性和囊性肾细胞癌(ESC RCC)临床病理特征、免疫组织化学及分子遗传学特征和预后.方法 收集2017年至2018年2例ESC RCC临床资料,HE和免疫组织化学染色(EnVision)法进行形态学观察;荧光原位杂交检测TFE3、TFEB断裂重排基因;分子基因检测,PCR扩增,二代测序.结果 2例ESC RCC为男性,年龄分别9岁8个月和13岁,均发生在右肾.肿瘤大小5～7 cm,切面囊实性,灰红、灰白鱼肉样.显微镜下肿瘤具有纤维性包膜,肿瘤细胞突破胞膜.肿瘤细胞弥漫分布,圆形、多边性,胞质丰富,嗜伊红,可见大小不一的空泡,呈透明细胞样;部分区域类似乳头样结构,可见纤维轴心.细胞核圆形、泡状核,易见多核及巨核细胞,核分裂象未见;少量大小不一的囊样结构,囊壁可见单层瘤细胞被覆呈钉突样.间质见厚壁血管,灶状淋巴细胞浸润;较多嗜伊红坏死,可见钙化和胆固醇结晶.免疫组织化学阳性表达:PAX8(弥漫)、细胞角蛋白(CK)20、广谱细胞角蛋白(CKpan,局灶)、CD10(1例局灶/1例弥漫)、INI1、波形蛋白、CD68阳性,Ki-67阳性指数5％～10％.HMB45、S-100蛋白、Melan A、p53、结蛋白、TFE3、CK7、CK19、上皮细胞膜抗原(EMA)、CD56、嗜铬粒素A(CgA)、突触素、CD30、CD117、WT1、平滑肌肌动蛋白(SMA)阴性.分子遗传学检测:TFE3、TFEB断裂重排阴性.二代测序:例1,TSC2 p.Lys574Ter(0.198);例2,TSC2 p.Arg406Ter (0.355).结论 ESC RCC儿童发病比较罕见,容易误诊,其具有独特的病理形态学特征、免疫表型和分子遗传学改变,预后较好.